Συγκεκριμένη μετάλλαξη, στην Κύπρο, ευθύνεται για καρκίνο μαστού και ωοθηκών
- Written by eKypros
* Σημαντικό εύρημα επιδημιολογικής έρευνας του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου
Συγκεκριμένη μετάλλαξη, η οποία είναι συχνή στις κυπριακές οικογένειες και παρουσιάζεται μόνο στην Κύπρο, ευθύνεται για τα περισσότερα κληρονομικά περιστατικά καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Η εν λόγω μετάλλαξη βρίσκεται στο γονίδιο BRCA2, σε αντίθεση με τις υπόλοιπες χώρες, όπου οι περισσότερες μεταλλάξεις εντοπίζονται στο γονίδιο BRCA1.
Αυτό είναι το κεντρικό συμπέρασμα της μεγάλης επιδημιολογικής έρευνας, που πραγματοποιήθηκε στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου σε συνεργασία με το Ογκολογικό Κέντρο Τράπεζας Κύπρου, τα δημόσια Νοσοκομεία και τα Ογκολογικά Κέντρα Λευκωσίας και Λεμεσού και με τη στήριξη της Europa Donna, του Αντικαρκινικού Συνδέσμου και του ΠΑΣΥΚΑΦ.
Μιλώντας σε σημερινή δημοσιογραφική διάσκεψη, ο Διευθυντής του Τμήματος Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας, του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, η ομάδα του οποίου διενήργησε την έρευνα, Δρ Κυριάκος Κυριάκου είπε ότι τα αποτελέσματα δείχνουν ότι το γονίδιο BRCA2 ευθύνεται για μεγαλύτερο ποσοστό οικογενειών με κληρονομικό καρκίνο του μαστού/ωοθηκών σε σχέση με το BRCA1, γεγονός που έρχεται σε αντίθεση με τις υπόλοιπες χώρες στις οποίες είναι πιο συχνές οι μεταλλάξεις στο BRCA1.
Είναι ο μόνος τρόπος να εντοπισθούν άτομα υψηλού κινδύνου
Ανέφερε, επίσης, ότι τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης είναι σημαντικά διότι είναι ο μόνος τρόπος να εντοπισθούν άτομα υψηλού κινδύνου, τα οποία πρέπει να τυγχάνουν μιας πιο στενής ιατρικής παρακολούθησης στοχεύοντας στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση.
Υπογράμμισε ότι η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές και αυξάνει την ποιότητα ζωής των καρκινοπαθών και σε αυτό τον τομέα συμβάλλει σημαντικά η γενετική ανάλυση που διεξάγεται στο Τμήμα Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας.
Τα συγκεκριμένα γονίδια ανακαλύφθηκαν το 1994-1995
Όπως είπε, σύμφωνα με σχετική ανακοίνωση, τα γονίδια BRCA1 και το BRCA2, τα οποία ευθύνονται για το μεγαλύτερο ποσοστό κληρονομικού καρκίνου του μαστού και ωοθηκών, ανακαλύφθηκαν το 1994-1995 μέσα από παγκόσμιες μελέτες σε οικογένειες με πολλαπλά περιστατικά καρκίνου του μαστού και ωοθηκών.
Σημείωσε ότι η ανακάλυψη των γονιδίων αυτών επέφερε μια επανάσταση στον τομέα της γενετικής του καρκίνου και η γενετική ανάλυση έχει πλέον ενταχθεί στην καθημερινή κλινική πράξη και στη χώρα μας.
Λεωνίδας Φυλακτού: Είναι ευλογία να μπορούμε να βρίσκουμε τα αίτια που δημιουργούν τις ασθένειες
O Γενικός Εκτελεστικός Ιατρικός Διευθυντής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, καθηγητής Λεωνίδας Φυλακτού, σε χαιρετισμό του, είπε ότι τα αποτελέσματα είναι σημαντικά και χρησιμοποιούνται άμεσα για την έγκαιρη διάγνωση των οικογενειών με ιστορικό καρκίνου του μαστού και ωοθηκών και βοηθούν στη στοχευόμενη διαχείριση των ασθενών και των οικογενειών τους.
«Για εμάς στο Ινστιτούτο, ας μου επιτραπεί η έκφραση, «είναι ευλογία» αλλά και ικανοποίηση, να μπορούμε να βρίσκουμε τα αίτια που δημιουργούν τις ασθένειες, με τις οποίες εξειδικεύεται το Ινστιτούτο. Η έρευνα αποτελεί έναν από τους κύριους σκοπούς του έργου του Ινστιτούτου. Στόχος μας η διάγνωση, η πρόγνωση, η πρόληψη, η συμβουλευτική και όπου είναι δυνατό, η θεραπεία ή η οργάνωση στοχευμένων προγραμμάτων πρόληψης. Αυτό προσδοκούμε, αυτό επιδιώκουμε, αυτό μας καθοδηγεί και αυτό θα συνεχίσουμε να πράττουμε, μένοντας αφοσιωμένοι στο έργο μας με απώτερο σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών», πρόσθεσε.
Καθοριστικής σημασίας
Εκ μέρους του Ογκολογικού Κέντρου Τράπεζας Κύπρου, η Ογκολόγος/ Αιματολόγος Δρ Αναστασία Κωνσταντινίδου, στο δικό της χαιρετισμό είπε ότι για τους κλινικούς ογκολόγους που ασχολούμαστε με τη διάγνωση, τη θεραπεία και την παρακολούθηση των ασθενών αυτών, η γενετική πληροφορία που παρέχεται μέσω των ειδικών εξετάσεων είναι καθοριστικής σημασίας.
«Οι γενετικές εξετάσεις δεν είναι απαραίτητες για όλες τις ασθενείς μας αλλά όπως φαίνεται και στα αποτελέσματα της μελέτης το ποσοστό των ασθενών με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στη χώρα μας δεν είναι αμελητέο. Η παρουσία αυτών των γενετικών μεταλλάξεων επηρεάζει τους θεραπευτικούς μας χειρισμούς τόσο για την τοπική θεραπεία όσο και για τη συστηματική θεραπεία. Επίσης διαμορφώνει τον τρόπο παρακολούθησης των ασθενών μετά την αρχική θεραπεία. Η γνώση παρουσίας τέτοιων γενετικών αλλαγών σε ένα ασθενή με καρκίνο μπορεί να οδηγήσει σε γενετικό έλεγχο και άλλα μέλη της οικογένειάς του διευρύνοντας τον κύκλο των ατόμων που χρειάζονται γενετική συμβουλευτική, και όπου χρειάζεται, παρακολούθηση», συμπλήρωσε.
Η κ. Κωνσταντινίδου ανέφερε, επίσης, ότι αναγνωρίζοντας την αυξανόμενη ανάγκη για στοχευμένη και με βάση τις διεθνείς κατευθυντήριες γραμμές παρακολούθηση αυτών των ασθενών - και σε κάποιες περιπτώσεις των οικογενειών τους - το Ογκολογικό της Τράπεζας Κύπρου εξετάζει τη διεύρυνση των παρεχόμενων υπηρεσιών σε αυτήν την ομάδα ασθενών.
Ύψιστης σημασίας οι γυναίκες να γνωρίζουν τα γονίδια που κουβαλούν
Η Αντιπρόεδρος της Europa Donna Κύπρου Στέλλα Μάστορα, σε χαιρετισμό της, είπε ότι στα πλαίσια της πρόληψης αλλά και της θεραπείας είναι ύψιστης σημασίας οι γυναίκες να γνωρίζουν τα γονίδια που κουβαλούν.
«Το γεγονός ότι αυτή η μετάλλαξη των γονιδίων κληρονομείται από τους γονείς στους απογόνους τους, μας οδηγεί να αντιληφθούμε ότι η πληροφορία αυτή βοηθά όλη την οικογένεια και μας κάνει να καταλάβουμε την σημαντικότητα της εξέτασης αυτής», κατέληξε.